מוטציות בחלבון אשר עלולות להוביל לניוון שרירים

20 יוני, 2024
ניוון שרירים

 

מחקר חדש שנערך על ידי הדוקטורנטית עדן אנגל, בהנחיית ד"ר יותר דרייאר ופרופ' מעיין סלטון מהפקולטה לרפואה מצא שחלבון SMCHD1 משמעותי בוויסות ועיבוד של גנים בתא. מהמחקר עולה כי מוטציות בחלבון זה גורמות לשגיאות בתהליך העיבוד של גנים רבים, מה שיכול לתרום להתפתחות מחלת ניוון שרירים. הממצאים פותחים נתיבים חדשים לאסטרטגיות טיפול פוטנציאליות לתיקון השגיאות, ומציעים תקווה לריסון התקדמות המחלה

להרחבה - https://medicalxpress.com/news/2024-06-muscle-disorder-key-protein-mutat...